Jedna škotlanđanka praktično da ne oseća bol zahvaljujući do sada neotkrivenoj genetskoj mutaciji. Pored toga, jedva da oseća anksioznost i strah, a verovatno poseduje i sposobnost bržeg zaceljivanja rana, što bi moglo da bude od pomoći u nizu novih tretmana, pišu u “British Journal of Anaesthesia”.
,,Ova žena ima određeni genotip koji redukuje aktivnost gena za koji se već smatra da je moguća meta za stvaranje bola i anksioznosti”, kaže jedan od vodećih istraživača ove studije, Dr James Cox. ,,Sada kako otkrivamo kako ovaj novootkriveni gen funkcioniše, nadamo se da će otvoriti vrata novim tretmanima”.
U 65. godini škotlanđanka je zbog problema sa kukom potražila lekarsku pomoć kad se ispostavilo da ima teški oblik degeneracije zgloba, a da nije osećala nikakav bol. Naredne godine je operisala ruku nakon čega takođe nije osećala bol uprkos tome što takav zahvat prate prilično jaki bolovi. Njenu neosetljivost bola dijagnostifikovao je Dr Devjit Srivastava, medicinski konsultant u NHS bolnici na severu Škotske i jedan od vodećih autora ove studije.
Nakon raznih operacija, kao što su na primer zubne intervencije, nikad nije zahtevala analgetike.
Upućena je genetičarima na UCL i Univerzitetu u Oksfordu koji su vodili genetske analize i ustanovili dve značajne mutacije. Jedna se odnosila na nedostatak malog seta DNK u FAAH-OUT “pseudogenu”, što je do sada bilo samo ukratko zabeleženo u medicinskoj literaturi. Osim toga, otkrivena je i mutacija u susednom genu koji kontroliše FAAH enzime.
Dalji tekstovi, rađeni na kanadskom univerzitetu, otkrili su povišen nivo krvi neuotransmitera koji je zbog FAAH gena redovno smanjen, što ukazuje na gubljenje njegove funkcije.
Istraživači su dobro upoznati sa FAAH genom jer je uključen u centralnu endokanabinoidnu signalizaciju senzacije bola, raspoloženja i memorije. Gen, koji sada nosi naziv FAAH-OUT, se ranije smatrao “beskorisnim” genom koji nije imao nikakvu funkciju. Međutim, istraživači su otkrili da on ipak poseduje neku funkciju, kao na primer da utiče na funkcionisanje FAAH gena.
Miš, koji inače ne poseduje ovaj FAAH gen, sadrži umanjenu senzaciju bola, rane mu brže zaceljuju i ne oseća anksioznost. Škotlanđanka poseduje slična iskustva. Tokom života nije uopšte primećivala posekotine i opekotine, a sve povrede koje bi pretrpela zaceljivale su joj prilično brzo. Optimista je čiji je nivo anksioznosti veoma mali i nikad nije paničila čak ni u dosadašnjim saobraćajnim incidentima. Osim toga, kod nje je zabeležen i gubitak pamćenja kao što su zaboravljanje reči ili ključeva, što se povezuje sa endokanabinoidnom signalizacijom.
Istraživači smatraju da je moguće da postoji još ljudi sa ovom mutacijom iz razloga što je ova žena bila nesvesna svog stanja do svoje 65. godine.
,,Ljudi sa retkom neosetljivošću na bol bi mogli da budu vredni za medicinsko ispitivanje jer znamo kako njihova genetska mutacija utiče na njihovo iskustvo bola, tako da ohrabljujemo sve koji imaju ovakva iskustva da nam se jave”, kaže Dr Cox.
Tim istraživača nastavlja da se bavi slučajem žene u Škotskoj, vodi dalje testove uzoraka ćelija kako bi što bolje razumeli ovaj neobičan pseudogen.
,,Nadamo se da će naši pronalasci vremenom moći da doprinesu kliničkom istraživanju post-operacijskog bola i anksioznosti, kao i potencijalnom hroničnom bolu, PTSD-u i zaceljivanju rana, najpre uključujući tehnike genske terapije”, kaže Dr Cox, a Dr Srivastava navodi da su implikacije ovih nalaza neizmerne i nada se da će biti od pomoći milionima pacijenata koji se svake godine podvrgavaju operacijama širom sveta.
Polovina pacijenata nakon operacija oseća umerenu do jaku bol, uprkos svim prednostima modernih lekova, a sad bi i to moglo da se promeni zahvaljujući FAAH-OUT genu.
,,Biću ponosna ukoliko istraživanje mojih gena pomogne ljudima koji pate”, komentarisala je škotlanđanka i objasnila da do pre par godina nije imala nikakvu ideju da postoji bilo šta čudno u tome koliko malo boli oseća. ,,Prosto sam mislila da je to normalno. Proučavajući ovaj fenomen fascinirana sam kao i bilo ko drugi”.
Glavni pronalasci ove studije dolaze sa Medicinskog istraživačkog odbora.
Preuzeto sa: ScienceDaily
Priredila: Ana Stanković